Durante una sesión plenaria del congreso de la Academia Europea de Neurología (EAN) de 2019 que contó con el respaldo del European Basal Ganglia Club, el ganador del C. David Marsden Award de 2019 explicó que el temblor esencial no es una enfermedad sino un síndrome con muchas etiologías desconocidas. La clasificación revisada de un subgrupo homogéneo de síndromes de temblor aporta una nueva filosofía que puede mejorar la probabilidad de descubrir etiologías y tratamientos innovadores.
Una nueva definición del temblor esencial
“Disponemos una nueva clasificación del temblor con una nueva filosofía.”
El temblor esencial es uno de los trastornos del movimiento más prevalentes. Los avances sustanciales realizados en el conocimiento del temblor esencial, el temblor con distonía y otros temblores desde la publicación de la clasificación de la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento, en 1998, han conducido a una importante revisión en la declaración de consenso, actualizada en 2018.1El temblor esencial se define ahora como un síndrome de temblor aislado bilateral en las extremidades superiores de al menos 3 años de duración, con o sin temblor en otras localizaciones (cabeza, extremidades inferiores) y sin signos o síntomas que puedan explicar el temblor.
Además, una nueva clasificación del temblor esencial plus identifica el temblor con características del temblor esencial y otros signos neurológicos de origen desconocido (p. ej., alteración de la marcha, postura distónica o deterioro de la memoria).
Durante la ponencia del Premio C. David Marsden, el ponente destacó que la nueva definición del temblor esencial proporciona una buena base para subclasificar la patología, y que la clasificación más refinada del temblor conducirá a nuevas estrategias para el tratamiento de los subtipos de temblor.
“Es necesario separar el temblor esencial y el temblor esencial plus, ya que la frontera entre ambos no es tan estricta como pensábamos.”
Patogenia del temblor esencial
La causa del temblor esencial es una red oscilante preformada en el sistema nervioso central, pero no se ha aclarado el motivo por el cual dicha red entra en modo temblor. Todavía no se ha evidenciado la presencia de neurodegeneración en esta patología, pero es posible que se produzcan cambios adaptativos del cerebro, concretamente en el cerebelo. Las conexiones anormales de las estructuras cerebelares muestran una plasticidad probablemente relacionada con el temblor.2 No se han identificado alteraciones genéticas sistemáticas relacionadas con el temblor esencial. Se ha postulado la posibilidad de una alteración de la función GABAérgica (GABAA niveles del receptor GABAB bioquímicamente reducidos), ya que los fármacos dirigidos a la función GABAérgica parecen suprimir el temblor.3
Avances terapéuticos
La identificación de subgrupos homogéneos en los síndromes de temblor parece mejorar la probabilidad de descubrir nuevas etiologías y tratamientos. Los enfoques terapéuticos actuales para el temblor esencial incluyen medicación e intervenciones quirúrgicas, como la estimulación cerebral profunda (ECP).4 La mejoría del temblor depende de la intervención y de la localización del temblor. La ECP ha demostrado mejorar significativamente el temblor, pero si efecto a largo plazo es controvertido debido a los signos de habituación.5,6
La identificación de subgrupos homogéneos en los síndromes de temblor parece mejorar la probabilidad de descubrir nuevas etiologías y tratamientos
Temblor senil
Los estudios sobre el temblor esencial muestran dos picos en la edad de inicio: inicio precoz y tardío. Se han identificado diferencias fenotípicas entre los pacientes con temblor esencial de inicio precoz y de inicio tardío, como diferencias en las tasas de progresión, la frecuencia de antecedentes familiares y de antecedentes de un efecto positivo del alcohol sobre el temblor.7
El temblor de inicio tardío se correlaciona con demencia y con una esperanza de vida unos 5 años más corta.8 El temblor de inicio tardío también se acompaña de signos de envejecimiento sutiles, tanto cognitivos como físicos, que incluyen la disminución de la fuerza de agarre, la función cognitiva y las actividades de la vida diaria.
